Svjetski dan osoba s Down sindromom obilježava se 21. ožujka širom svijeta. Ovaj poseban datum simbolizira trisomiju 21. kromosoma, što je glavno genetsko obilježje osoba s Down sindromom .
Downov sindrom je poremećaj građe i diobe 21. kromosoma koji uzrokuje cjeloživotno umno zaostajanje različitog stupnja, nizak rast, mikrocefaliju, kašnjenje u razvoju tijekom trudnoće i djetinjstva, karakterističan izgled lica te brojne druge posljedice koje su povezane s razvojem.
Riječ je o jednom od najčešćih genetskih poremećaja autosomnih (nespolnih) kromosoma prilikom kojeg dolazi do trisomije na 21. kromosomu. Umjesto 46 kromosoma postoji višak jednog kromosoma ili jednog dijela kromosoma na 21. paru. Prvi simptomi Downovog sindroma su opisani 1866. godine, a opisao ih je Langdon Down na svojem djetetu, a LeJeune je godine 1957. otkrio trisomiju kao genetski uzrok. Simptomi variraju u težini, pa se razvojni problemi mogu kretati od umjerenih do ozbiljnih.
Downov sindrom se može javiti kod svih skupina ljudi i može se javiti u bilo kojoj obitelji bez obzira na roditeljsko zdravlje, način života ili ekonomsku situaciju. Do danas je proveden velik broj istraživanja, no točan uzrok pogrešne podjele stanica niti danas nije poznat.
Poznato je tek da kod žena starijih od 35 godina postoji povećan rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom. Rizik Downova sindroma penje se proporcionalno s dobi majke, tako da je on 0,08% pri dobi majke od 25 godina, 0,26% pri dobi majke od 35 godina i 3.33% pri dobi majke od 45 godina. Rana intervencija i razumijevanje Downovog sindroma mogu napraviti veliku promjenu života djece, ali i obitelji osoba s Downovim sindromom.
Downov sindrom – uzrok
Downov sindrom javlja se kada dođe do pogrešnog prijenosa kromosoma tijekom stanične diobe stanice, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, koji je numeriran brojem 21. Downov sindrom rezultat je jednog od tri tipa abnormalne diobe stanica:
- Trisomija 21 – više od 90% slučajeva uzrokuje trisomija 21. Dijete u tom slučaju ima tri kopije kromosoma 21, umjesto uobičajena dva primjerka. Ovaj oblik Downovog sindroma je uzrokovan poremećajem stanične diobe tijekom razvoja sjemena stanice ili jajne stanice.
- Mozaicizam – u ovom rijetkom obliku (1-2%) Downovog sindroma, djeca imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Ovaj oblik Downovog sindroma uzrokovan je abnormalnom staničnom diobom nakon oplodnje.
- Translokacija ili premještaj – Downov sindrom se može pojaviti kada se dio kromosoma 21. odvoji tijekom podjele stanica i premjesti na drugi kromosom. U tom slučaju broj kromosoma ostaje isti, ali je dio kromosoma 21. translociran. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak, javlja se u 3-4% slučajeva. Najčešće se radi o translokaciji 14;21.
Downov sindrom – životni vijek
Životni vijek osoba s Downovim sindromom se znatno povećao. Godine 1929. dijete rođeno s ovom bolesti često nije živjelo duže od 10 godina. Danas, osoba s Downovim sindromom u prosjeku doživi 50 i više godina, ovisno o težini zdravstvenog stanja. Većina djece koja preživi prvu godinu života (najviše ovisi o malformacijama vitalnih organa, srca i probavnog trakta) dosegne odraslu dob.
Rana intervencija i liječenje osoba s Downovim sindromom mogu napraviti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i kvaliteti života. U većini država dostupni su rani specijalizirani programi, u kojima se stimulira senzorna, motorička i kognitivna aktivnost djece s Downovim sindromom.
Programi se mogu razlikovati, ali obično uključuju terapeute i specijalne edukatore čiji je cilj pomoći djetetu da razvije motoričke sposobnosti, komunikaciju, socijalne vještine i vještine samopomoći.
Ako vaše dijete ima Downov sindrom, u liječenje bi trebao biti uključen tim stručnjaka koji će, ovisno o djetetovim potrebama, osigurati djetetu medicinsku skrb i pomoći mu da što potpunije razvije svoje vještine. Osim pedijatra, zdravstveni tim može uključivati i kardiologa, gastroenterologa, endokrinologa, razvojnog pedijatra, audiologa, fizioterapeuta, logopeda, radnog terapeuta, neurologa i sl.
Općenito, djeca s Downovim sindromom se sporije razvijaju i možda će im trebati dvostruko više vremena da bi počeli puzati, hodati i govoriti. Upravo zato su rani programi, intervencije koje mogu djeci dati najbolje šanse za uspjeh.
Downov sindrom nije moguće izliječiti. Premda je još rano govoriti, znanstvenici vjeruju da će u budućnosti biti moguće ispraviti i spriječiti velik dio problema vezan uz Downov sindrom.
Svjetski dan osoba s Down sindromom ima za cilj upoznati i upozoriti na ovaj poremećaj, potaknuti veće poštivanje prava ljudi s Downovim sindromom te poboljšati njihov položaj u društvu. Simbol Dana sindroma Down su šarene čarape, jer osobe s Down sindromom ne mogu upariti čarape. Nošenjem šarenih čarapa pokazuje se podrška njihovoj borbi za bolju integraciju u naše društvo .
Neka ovaj dan bude prilika da se svi zajedno educiramo i podržimo osobe s Down sindromom!
Izvor i foto: krenizdravo.dnevnik.hr
